Nieuwe ontstekingsziekte ontdekt in UMC Utrecht | De Utrechtse Internet Courant Nieuwe ontstekingsziekte ontdekt in UMC Utrecht | De Utrechtse Internet Courant

Nieuwe ontstekingsziekte ontdekt in UMC Utrecht

Nieuwe ontstekingsziekte ontdekt in UMC Utrecht
Het UMC Utrecht op Utrecht Science Park. Archiefbeeld DUIC
Arts-onderzoeker van UMC Utrecht, Zonne Hofman, heeft een nieuwe erfelijke ontstekingsziekte met reuma-achtige klachten ontdekt. Volgens het ziekenhuis zijn er aanknopingspunten voor de behandeling van patiënten met deze soms levensbedreigende aandoening.

Arts-onderzoeker van UMC Utrecht, Zonne Hofman, heeft een nieuwe erfelijke ontstekingsziekte met reuma-achtige klachten ontdekt. Volgens het ziekenhuis zijn er aanknopingspunten voor de behandeling van patiënten met deze soms levensbedreigende aandoening.

Hofman wilde voor haar promotie de biochemische mechanismen achter erfelijk angio-oedeem onderzoeken. Met de test die zij daarvoor ontwikkelde, is de nieuwe ontstekingsziekte FACAS gevonden.

Erfelijk angio-oedeem is een zeldzame aandoening waardoor patiënten ernstige zwellingen in het gezicht, armen en benen, keel en darmen kunnen krijgen. Zwellingen in de keel kunnen het ademhalen bemoeilijken en daardoor levensbedreigend zijn.

Een mogelijke oorzaak is een foutje in het DNA. Patiënten maken hierdoor te veel van het eiwit bradykinine aan, waardoor zwellingen optreden. Arts-onderzoeker Hofman wilde de mechanismen achter de verstoorde eiwitproductie ontrafelen en ontwikkelde daarvoor een nieuwe test.

Snel

Een bijzondere wending kreeg het onderzoek toen er in 2017 contact was met vakgenoten in het universiteitsziekenhuis in Berlijn. De Berlijnse onderzoekers vonden samen met collega’s uit het UMC Utrecht een nieuwe ziekte, die de naam FACAS kreeg. “Meteen hierna hebben we in een vervolgstudie in Utrecht tot op eiwitniveau gekeken hoe de ziekte in elkaar zit”, vertelt Hofman.

Hofman en haar collega’s schreven drie artikelen naar aanleiding van dit onderzoek. “Dat is uitzonderlijk”, vertelt mede-onderzoeker Coen Maas. “In twee jaar tijd zijn we van mens naar molecuul naar mogelijke behandeling gegaan. Dat is heel snel voor wetenschappelijk onderzoek.”

De volgende stap is het ontwikkelen van medicatie voor de chronische ziekte. “We hebben ons net zo min aan scheidslijnen gehouden als de ziekten die we onderzochten”, vertelt Maas. “Met klachten door erfelijk angio-oedeem of FACAS kan een patiënt immers via verschillende ingangen in het ziekenhuis komen: via de spoedeisende hulp, dermatologie, reumatologie of cardiologie. Deze ziekten passen niet in een hokje.”

1 Reactie

Reageren
  1. Hetty

    Een pluim voor mevrouw Hofman. Ondermeer dankzij haar krijgt deze groep patienten straks weer een kans op een normaal leven.

Plaats een reactie

Lees voor u reageert onze algemene voorwaarden. Alle reacties worden vooraf gemodereerd. Uw IP adres is geregistreerd (wordt niet gepubliceerd).