Vrouwen met een mutatie van het MEN1-gen hebben een hoger risico op borstkanker en de ziekte treft hen op jongere leeftijd. Dit blijkt uit onderzoek van het UMC Utrecht dat vandaag wordt gepubliceerd in de New England Journal of Medicine.

MEN1 staat voor ‘Multiple Endocrine Neoplasia type 1’, een zeldzame erfelijke ziekte waarbij patiënten als gevolg van een mutatie van het MEN1-gen op chromosoom 11 vatbaar zijn voor zowel goedaardige als kwaadaardige tumoren in hormoonproducerende organen zoals de bijschildklieren, alvleesklier en hypofyse.

In Nederland zijn er ongeveer 400 mensen met het MEN1 syndroom. Omdat dierstudies suggereren dat het MEN1-gen betrokken is bij borstkanker, hebben onderzoekers van het UMC Utrecht het borstkankerrisico bij Nederlandse vrouwen met het zeldzame MEN1 syndroom onderzocht.

Hoger risico op borstkanker op jongere leeftijd

Uit onderzoek bij 190 Nederlandse vrouwen met MEN1 bleek dat vrouwen met een afwijking in het MEN1-gen een bijna drie maal zo hoge kans op borstkanker hebben. Ook treedt de ziekte op relatief jonge leeftijd bij hen op. De resultaten werden vervolgens bevestigd in drie studies met in totaal 675 vrouwen met MEN1 in Australië, Verenigde Staten en Frankrijk.

Dr. Gerlof Valk, hoofdonderzoeker van de studie en als endocrinoloog verbonden aan het UMC Utrecht, zegt dat het onderzoek voor het eerst heeft aangetoond dat vrouwen met een mutatie van het MEN1-gen, naast het al bekende risico op endocriene tumoren, ook een verhoogd risico op borstkanker hebben. “Naar aanleiding van deze bevinding gaan wij in gesprek met de Vereniging Klinische Genetica Nederland en de screeningsorganisaties over of vrouwen met een gemuteerd MEN1-gen al vanaf jonge leeftijd intensief op borstkanker gescreend zouden moeten worden. Op deze manier kan borstkanker eerder worden ontdekt.”

Vroege behandeling is altijd beter

“Het is belangrijk dat vrouwen met het MEN1 syndroom nu weten dat zij alert moeten zijn dat zij borstkanker kunnen krijgen, want vroege behandeling is altijd beter,” zegt prof. dr. Elsken van der Wall, medisch oncoloog verbonden aan het UMC Utrecht Cancer Center.