In deze rubriek Utrecht Volgens spreken we een bekende of onbekende Utrechter. Vaak met een actuele aanleiding en altijd met een paar standaardvragen over het leven in Utrecht.

Kinderarts Sabine Fuchs heeft een onderzoeksbeurs van 1,5 miljoen euro gekregen van de European Research Council: de zogenoemde ERC Starting Grant. Sabine werkt als kinderarts metabole ziekten in het UMC Utrecht en ziet veel kinderen met zeldzame erfelijke aandoeningen. Ze wil het geld gebruiken om de behandeling van deze genetische aandoeningen, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, te verbeteren. We vroegen haar waarom ze zich specialiseerde in deze ziekten en waar ze tot rust komt in Utrecht.

Wat hoop je met jouw onderzoek te bereiken?
“Stofwisselingsziekten is een verzamelnaam voor een grote groep verschillende ziekten. Dat is meteen ook het probleem, want al die losse ziekten zijn superzeldzaam. Het is erg lastig om voor elke ziekte een behandeling te ontwikkelen. Daar is ook weinig incentive voor vanuit de farmaceutische industrie, omdat het zulke zeldzame ziekten zijn. Maar ze zijn wel vaak heel ernstig. Ze hebben met elkaar gemeen dat ze erfelijk zijn. De oorzaak is een foutje in het dna. Mijn plan is om dat gemeenschappelijke kernprobleem, de foutjes in het dna, aan te pakken en te corrigeren.”

Hoe wil je dat doen?
“Er is een enorme revolutie gaande op het gebied van gene editing: het genetisch herschrijven van dna. Nu is er een nieuwe variant: prime editing. Die is veel efficiënter voor de vele verschillende dna-foutjes. Ik verwacht dat we met deze techniek een behandeling voor vrijwel al dit soort ziektes kunnen ontwikkelen.

“Ik wil eerst de methode voor genetische correctie optimaliseren, zodat die op elk dna-foutje van patiënten toepasbaar is. Vervolgens wil ik het ‘gereedschap’ om genetisch te corrigeren naar de belangrijke organen van de patiënt transporteren. Hiervoor gebruik ik mRNA, net zoals in de nieuwe coronavaccins.

“Bij de vaccinaties spuit je mRNA in het lichaam. Daardoor wordt een beetje eiwit van het virus gemaakt, zodat je afweersysteem antistoffen maakt. Zo wil ik het ‘herstelkitje’ om het gen te repareren in het lichaam brengen en zorgen dat het tot uiting komt in de lever. Daar geven veel stofwisselingsziekten de grootste problemen. Dat gereedschap kan het dna-foutje corrigeren, waarna het lichaam het vervolgens weer opruimt.”

Waarom ben je gespecialiseerd in metabole ziekten?
“Dit is de groep patiënten waar tot nu toe de zorg nog enorm ontoereikend is. Ik vind dit de grootste unmet need in de geneeskunde. Er wordt in Nederland om de dag een nieuw patiëntje geboren en er zijn zo’n duizend gezinnen met een kind met zo’n erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de belangrijkste oorzaken van kindersterfte in Nederland.

“In het algemeen zijn het hele ernstige ziektes waarvoor er meestal onvoldoende of zelfs geen behandeling bestaat. Vaak kunnen we er alleen voor zorgen dat het kindje zo min mogelijk last heeft van de symptomen. Toen ik als arts mijn verdere specialisatie uitkoos, dacht ik: ‘Dit is het vak waar we echt verschil kunnen maken’. Dat wil ik doen.”

1,5 miljoen euro is een flink bedrag, maar is het genoeg voor dit onderzoek?
“Het is een heel mooi bedrag voor de komende vijf jaar. Ik heb nu geld gekregen om alles voor te bereiden voor een eerste klinische trial, dus de eerste behandeling van een patiënt. Ik heb tot die tijd nog niemand behandeld, maar hopelijk wel alles in handen om dat te doen. Het lijkt me waanzinnig mooi als we uiteindelijk patiënten met nu nog onbehandelbare genetische ziektes kunnen genezen.

“We willen een algemene behandeling ontwikkelen die toe te passen is op de vele verschillende metabole ziekten. Deze methode kunnen we dan op het laatste moment toespitsen op het specifieke dna-foutje van de individuele patiënt. We richten ons eerst op de lever, waar genetische correctie al een heel aantal ziektes zal behandelen. Het zal nog wel veel werk kosten om ook andere organen goed te bereiken.”

Waar kom je tot rust in Utrecht?
“We hebben een bootje in de singel liggen. Als ik iets fijn vind, dan is het over de Utrechtse singel varen. Dat is echt een luxe. Het is een stalen sloep met een elektrische motor.”

En waar drink je het lekkerste biertje in Utrecht?
“We wonen in de buurt van Orloff aan de Kade en daar gaan we makkelijk naartoe. Verder worden we vaak gelokt naar het Ledig Erf of naar Rubens proeflokaal. Of Villa Orloff, daar is het ook altijd gezellig. Ik herinner me nog dat het Navratilova was en daarna het Heerenplein. Zo lang woon ik al in Utrecht!”

Wat is jouw mooiste herinnering aan Utrecht?
“Dat is onder meer dat we vorig jaar vanuit huis konden schaatsen. Ik deed mijn schaatsen thuis aan om vervolgens naar de singel te klunen en te schaatsen. Ik vind eigenlijk alle feesten leuk in Utrecht, waaronder de Sinterklaasintocht, Koningsdag, de vele foodfestivals en de Canal Pride.”

Wat is je droomhuis in Utrecht?
“Het witte huis bovenop de heuvel in het park langs de Tolsteegsingel, vlakbij het Ledig Erf. Dat is een prachtig huis met uitzicht op de singel. Aan water, in het park en toch midden in de stad. Ideaal.”

Utrecht is…
“…mijn stadsjie.”

Wil jij DUIC steunen en een prachtig boek met de beste fotografie en verhalen van Utrecht in 2021 ontvangen? Voor 24,95 euro is DUIC in 2021 te bestellen en daarmee steun je direct onze journalistieke werkzaamheden.